Badania genetyczne: nietolerancje pokarmowe, predyspozycje do nowotworów

O czym myślisz, kiedy czytasz słowa „materiał biologiczny”? Mignęły Ci przed oczami te wszystkie dziwne szlaczki, wzorki, a wszystko wyświetlone jaskrawozielonym kolorem na czarnej planszy (wysuwanej z sufitu, rodem z filmów science fiction)? Masz rację – materiał biologiczny faktycznie jest spektakularny. Nie wierzysz? Spójrz w lustro! Ty nim jesteś. Są nim nawet Twoje włosy, skóra, krew czy ślina. I jakkolwiek nieelegancko to zabrzmi, to właśnie tą ostatnią weźmiemy dziś na tapet.

Napluj, a powiem Ci kim jesteś

Wiem fuuu. Ale to prawda. Śliczna to materiał biologiczny, który zawiera w sobie coś niezwykle cennego – materiał genetyczny. Choć wydaje nam się, że jako ludzie jesteśmy ponadnaturalnie wspaniali, genialni i cały świat przyrody może nam co najwyżej buty czyścić. W gruncie rzeczy większość materii ożywionej, a już szczególnie takiej, którą możemy zobaczyć gołym okiem, składa się z jednakowych podjednostek, którymi są komórki eukariotyczne. Szacuje się (źródło), że w ludzkim organizmie jest ich 37200000000000. Spoko, ja też nie umiałabym z marszu przeczytać tej liczby ;). Wiecie co robi jeszcze większe wrażenie? Że (uśredniając) każda z tych komórek zawiera w sobie bardzo ściśle upakowane, ale nadal 2 metry DNA. Gdyby rozwinąć łańcuchy DNA ze wszystkich komórek ludzkiego organizmu, otrzymalibyśmy imponującą długość 74 400 000 000 000 metrów. To jedyne 1 763 242 090 i ciut ciut dystansów maratonu (42,195 km). Tyle tylko, że bardzo (bardzo bardzo) cieniutkiej nici.

Źródło: holykaw.alltop.com; Spójrzcie tylko jaką potęgę ma 0,1% różnic w DNA pomiędzy poszczególnymi ludźmi, skoro tak bardzo się różnimy
Źródło: holykaw.alltop.com; Spójrzcie tylko jaką potęgę ma tak maleńki odsetek (0,1%) różnic w DNA pomiędzy poszczególnymi ludźmi, skoro tak bardzo się różnimy

Teraz już wiesz, dlaczego Twoja ślina może być cennym źródłem informacji. To dobry materiał do badań genetycznych. Pobiera się ją w nieinwazyjny sposób, a aż 74% DNA w ślinie pochodzi z białych krwinek (wzorcowego materiału do badań genetycznych). Ta cieniutka nić ma zapisane wszystkie informacje na Twój temat. A może inaczej: to ta cieniutka cień decyduje o tym jaki masz kolor oczu, włosów, kształt ust. Czy jesteś egzo, ekto czy mezomorfikiem. W dużej mierze decyduje też o Twoim stanie zdrowia.

źródło: dna-barcoding.blogspot.com
źródło: dna-barcoding.blogspot.com

Postanowiłam sprawdzić ten ostatni. Boję się poważnych chorób. Słowo strach nie jest w żadnym razie wyolbrzymieniem. Choruję na migreny. Wiem, że to dla większości osób brzmi raczej jak wyznanie hipochondryczki, niż realny problem, ale skoro 10 % czasu w 2015 roku spędziłam skręcając się z bólu, nie mogąc robić nic ponad podejmowanie (bezskutecznych) prób zaśnięcia. Nie wchodziła w grę praca, nauka, ani żadne (nawet najprzyjemniejsze czynności). To budzi we mnie strach przed tym, jak bardzo zmieniłaby życie (moje i moich bliskich) poważna choroba. Jak np. nowotwór. Wiecie, ta choroba, o której dużo słyszy się w telewizji, często uczestniczy się w akcjach charytatywnych na jej rzecz. Ta, na którą być może umarł ktoś z Waszej rodziny. Ta, na którą zachoruje co 4 osoba czytająca to zdanie. Wśród nich, co trzecia umrze z jego powodu. Informacja o tym na kogo padnie może być zapisana w genach. Za pośrednictwem testów genetycznych możliwe jest określenie prawdopodobieństwa zachorowania na raka.

Badania genetyczne na nietolerancje pokarmowe i predyspozycje zachorowania na raka – konkrety dotyczące moich badań genetycznych

  • zrobiłam testy genetyczne pod kątem predyspozycji do zachorowania na najbardziej powszechne nowotwory kobiece (z uwzględnieniem rodzinnej postaci czerniaka – byłam zmuszona usunąć już kilkanaście znamion, które budziły podejrzenia dermatologa, zależało mi więc na wykluczeniu predyspozycji do tej formy nowotworu), skorzystałam też z zaproszenia do badań genetycznych pod kątem nietolerancji pokarmowych
  • nie przerażajcie się cenami, moje zestawy są naprawdę kompleksowe – przebadanie się pod kątem konkretnego rodzaju nowotwory (który np. występował w waszej rodzinie) czy pojedynczych nietolerancji to koszt około 300 zł
  • testy wykonałam za pośrednictwem strony www.zdrowegeny.pl, tutaj też możecie sprawdzić ceny za poszczególne badania genetyczne
  • jak wygląda proces badań genetycznych zdalnie? kurier przywozi dyskretne, małe pudełeczko, zawierające zestaw do oddania próbki śliny z jasną instrukcją (nikt nie będzie miał problemu z oddaniem próbki), kolejnego dnia przyjeżdża po odbiór paczki; zależnie od typu badania po 2-4 tygodniach możemy sprawdzić wyniki badania, korzystając z indywidualnych haseł dostępu (nie ma ryzyka, że wyniki badań genetycznych wpadną w niepowołane ręce)

Jak sprawdzić czy będę mieć raka?

źródło: lifescience.pl

Znacie na pewno głośny przypadek Angeliny Jolie, która na podstawie wyniku testów genetycznych (mutacja w genie BRCA1), zdecydowała się na przejście zabiegu podwójnej mastektomii. Istota, która jest określana tytułem najpiękniejszej kobiety na świecie zdecydowała się przejść operację usunięcia obu piersi, by zminimalizować ryzyko zachorowania na raka piersi. Nie jest to oczywiście jedyny sposób prewencji, ale w jej przypadku (mutacja w genie, występowanie tego nowotworu w rodzinie) była to decyzja równie odważna, co uzasadniona.

Testy genetyczne pozwalają na zajrzenie w głąb DNA i przeanalizowanie go pod kątem występowania mutacji, które wyraźnie zwiększają ryzyko zachorowania na konkretne nowotwory. Jest to metoda specyficzna, bezpośrednia i dająca jasny obraz sytuacji. Jedyna, umożliwiająca realną ocenę ryzyka zachorowania na nowotwory. Zły wynik tak naprawdę nie jest złym wynikiem. Jest wynikiem, który może zmotywować do zmiany stylu życia, który przyczyni się do zmniejszenia ryzyka zachorowania, poprzez wyeliminowanie czynników potencjalnie szkodliwych, zwiększających prawdopodobieństwo wystąpienia nowotworu.

Mimo tego zdroworozsądkowego podejścia, ręce mi drżały, kiedy pobierałam załącznik z wynikami badań.

Nie stwierdzono obecności predyspozycji genetycznych do rozwoju nowotworów piersi, jajnika, jelita grubego, nerki, tarczycy, płuca i rodzinnej postaci czerniaka. Nie można całkowicie wykluczyć wystąpienia u Pacjentki nowotworów z genetyczną predyspozycją, ale ryzyko ich rozwoju jest niższe od populacyjnego.

UFF!

Co ważne, testy genetyczne ze Zdrowych Genów wykorzystują do analiz metodę sekwencjonowania Sangera. To dzięki niej z próbki śliny można dowiedzieć się tyle o sobie ;). Testy genetyczne to jedyny sposób na sprawdzenie prawdopodobieństwa zachorowania na nowotwór. Powinny wziąć je pod uwagę szczególnie osoby znajdujące się w grupach ryzyka.

Badania genetyczne pod kątem nietolerancji pokarmowych

Czemu byłam zainteresowana przetestowaniem również tego pakietu? Jak wiecie, walczę z podłymi migrenami. Literatura mówi o tym, że lekceważone nietolerancje pokarmowe, mogą powodować nie tylko bóle głowy, ale właśnie migreny (tak, jest różnica – ogromna).

  • hemochromatoza – ok, żelazo absorbuję prawidłowo, wątroba bezpieczna
  • nietolerancja glutenu – UFF! Makarony! UFF! Pieczywo! UFF! Niemal wszystko ;). Na szczęście i tu jest ok!
  • nietolerancja laktozy – no właśnie. Marzyłam o tym, by pojawił się jakikolwiek trop, którym mogłabym podążać w kierunku leczenia migren, to mam

Stwierdzono obecność wariantu c.-13907C (-13910C), rs4988235, w obu allelach w obrębie wzmacniacza genu LCT (w układzie homozygotycznym). Badanie genetyczne potwierdziło występowanie predyspozycji genetycznej do nietolerancji laktozy typu dorosłego, wynikającj z obecności wariantu c.-13907 C (-13910C) w układzie homozygotycznym.

Znaczy to mniej więcej tyle, że znalazłam się w gronie około 30% szczęśliwców z populacji europejskiej, którzy posiadają mutację, mogącą generować nietolerancję laktozy. Jak to możliwe, że żyłam z tym 23 lata i nie dokuczały mi żadne objawy?

nietolerancja laktozy badania genetyczne
źródło: deviantart.net

Dokuczały. Ale zrzucałam je na poczet takiej urody, czynników środowiskowych, stresu, stylu życia. Grunt, że nie gluten – to byłby większy problem ;). W najbliższym czasie przejdę szczegółową diagnostykę pod kątem oceny nietolerancji laktozy (skorzystam z wodorowego testu oddechowego) i stanu układu pokarmowego, a następnie zdecyduję na jaką dietę przejdę. Niezależnie od wyników dalszych testów, ograniczę spożycie laktozy do minimum (a jeśli okaże się, że w moim przewodzie pokarmowym zaszły niepokojące zmiany, bądź nietolerancja jest silna – wykluczę ją całkowicie). Dlaczego? Bo mam nadzieję, że w moim przypadku nietolerancja laktozy okaże się błogosławieństwem, świętym Graalem, który pomoże mi pozbyć się migren.

Wraz z otrzymaniem wyniku natychmiastowo wzrosło moje zainteresowanie nietolerancjami pokarmowymi i ich bardziej szczegółową diagnostyką. Na rynku jest dostępnych mnóstwo testów na nietolerancje pokarmowe, które analizują setki produktów. Jedne są (zdecydowanie) mniej wiarygodne, inne bardziej i właśnie temu zjawisku zamierzam się przyjrzeć. Niezależnie na jakie testy na alergie/nietolerancje wykorzystujące badanie poziomu przeciwciał IgG się zdecydujecie, musicie sprawdzić czy dane laboratorium posiada certyfikat walidacji lub jest akredytowane.  W najbliższym czasie będę przyglądać się ofercie badań na bardziej specyficzne nietolerancje pokarmowe (dotyczące konkretnych produktów) – muszę jeszcze sporo na ten temat doczytać, zanim zacznę przekazywać informacje Wam :). Możecie być pewni, że temat będzie wysoko na liście moich priorytetów i dam znać, a o postępach będę Was stale informować.

Skoro około 30% Polaków nie toleruje laktozy, to na pewno wśród Was jest ktoś taki. Czekam na Wasze wrażenia – da się żyć bez mleka, nabiału i innych produktów zawierających laktozę?